Генные инженеры из Китая устранили врождённое заболевание бета-талассемия у эмбриона человека

 Редактирование одного нуклеотида

 

анализ генома В то время как некоторые западные страны по религиозным и другим причинам запрещают генетическое редактирование человеческих эмбрионов, одним из мировых лидеров в этом научном направлении стал Китай. Направление очень перспективное, потому что после расшифровки человеческого генома учёным стало доступным беспрецедентное количество информации о маркерах точечных мутаций, когда проблема состоит в замене единственного основания в цепочке ДНК (на иллюстрации показано мутировавшее основание A>G, из-за чего возникает бета-талассемия).

Если разрешить генное редактирование, то люди могли бы легко избавиться от многих из этих опасных, а иногда смертельных болезней. Это доказала сейчас группа китайских генетиков.

Генное редактирование — лучший, а иногда единственный способ вылечить врождённое заболевание, пишут авторы научной работы, которая опубликована 23 сентября 2017 года в журнале Protein & Cell. Оно не только излечивает конкретного человека, но и предотвращает передачу неправильных генов следующим поколениям.

Авторы научной работы — из главной лаборатории генной инженерии Министерства образования, главной лаборатории Биоконтроля, главной лаборатории Гуанчжоу исследований здорового старения, главной лаборатории репродуктивной медицины провинции Гуанчжоу и Школы естественных наук (все — Китай), а также департамента биохимии и молекулярной биологии Медицинского колледжа Бейлора (Хьюстон, США).

Как и другие исследовательские группы, в данном случае для генного редактирования учёные поначалу пытались применить известный метод CRISPR/Cas9 в сочетании с гомологично направленной репарацией клеток (homology directed repair, HDR) в трёхъядерных зиготах и диплоидных зиготах, но этот метод пока трудно использовать в реальных условиях по причине низкой эффективности и нежелательных неожиданных гомологических рекомбинаций. Поэтому исследователи использовали усовершенствованную технику, которая показала высокую эффективность. Они применили редактор оснований (base editor) на основе системы CRISPR/Cas9 и цитидиндезаминазы (rAPOBEC1).

Любопытно, что программируемое редактирование цепочек ДНК с помощью такого редактора изобретено в США и описано в литературе (2016 год). Редактор позволяет очень точно и надёжно заменять в макромолекуле ДНК одиночные основания C на T, а основания G на A. Но американские исследователи не смогли проверить своё изобретение на человеке, так что знамя подхватили китайские коллеги.

В рамках этого эксперимента генетики сумели избавить человеческий эмбрион от врождённого генетического заболевания бета-талассемия — это довольно распространённое генетическое заболевание в странах Средиземноморья, на Ближнем Востоке, в Индии, Центральной и Юго-Восточной Азии. Большая бета-талассемия возникает при наличии мутаций в обоих аллелях гена бета-глобина. В отсутствие или при резком уменьшении производства бета-цепей гемоглобин А вытесняется гемоглобином F. При отсутствии лечения пациента с большой бета-талассемией обычно не доживают до пяти лет. Единственные варианты для них — аллогенная трансплантация костного мозга или постоянные переливания крови на протяжении всей жизни, но и в этом случае они часто страдают от сопутствующих заболеваний.

Учёным хорошо известно, что ген бета-глобина находится на 11 хромосоме в позиции p15.5, а вылечить заболевание можно простой коррекцией базовых пар в этом гене на уровне зародыша, что и сделали китайские исследователи. Поскольку в реальных условиях трудно найти эмбрион с таким заболеванием, то учёные сделали 20 клонов из клеток кожи пациента. По итогу эксперимента успешная замена основания G на основание A в одной или двух аллелях удалось осуществить у 8 из 20 клонов. Такая эффективность пока недостаточна для клинического использования, но она превышает эффективность других методов генного редактирования.

 

Устранение мутации A>G путём замены основания G на основание A в редакторе ДНКУстранение мутации A>G путём замены основания G на основание A в редакторе ДНК

 

Такой способ редактирования представляет собой существенный прогресс по сравнению с обычным генетическим редактированием, потому что замена отдельных оснований ДНК — это сверхточный метод точечного редактирования. Благодаря этому группа китайских генетиков впервые в мире сумела устранить рецессивную мутацию, которая вызвана двумя сбойными копиями одного гена, то есть мутациями в обоих аллелях. Это значительное достижение, которое открывает совершенно новые перспективы перед медициной. Журнал Nature пишет, что учёные из разных стран опубликовали в научной прессе уже восемь работ по генетическому редактированию человеческих зародышей, из них пять — за последние два месяца. Никто не позволил зародышу расти более 14 дней по этическим соображениям. Научная статья “Correction of β-thalassemia mutant by base editor in human embryos” опубликована 23 сентября 2017 года в журнале Protein & Cell (doi:10.1007/s13238-017-0475-6, pdf).

 

03.10.2017 Источник: geektimes.ru

Image

Оцифровка пользователя, Моделирование, 3D-визуализация.

Создание подробной цифровой копии на основе данных из медкарты.

Анализ данных. Исправление показателей организма.

Image

Взаимодействие цифровых профилей с целью улучшения показателей.

Обмен знаниями, проведение общих исследований.

Загрузка личного аватара в 3D мир. Игрификация, соревнования.

Image

В разработке

  • Официальная страница о медицинских чат-ботах на сайте Сверхчеловечество.рф
  • Подробности разработки чат-бота для проекта "Карта управления возрастом" (для партнеров и разработчиков) здесь:
Image

Обзор мировых разработок по хранению данных в разработке

Хранилище данных для Электронной Медицинской Карты Управления Возрастом в разработке

Материалы по теме:

Image

Основное взаимодействие планируется производить посредством Социальной сети:

Также существует множество специализированных телемедицинских сервисов:

Image

Данный раздел находится в разработке и будет доступен после запуска Электронной медицинской Карты Управления Возрастом:

Image

Основной материал сайта по теме искусственного интеллекта в медицине здесь:

На основе данной статьи будет определяться разработчик искусственного интеллекта для данной системы управления возрастом.

Image

ВАШ ЛИЧНЫЙ ВКЛАД В БОРЬБУ СО СТАРЕНИЕМ

Скооперируйтесь с тысячами других участников и создайте любой проект в области антистарения, проведите научные исспедования

Площадка для создания и финансирования проектов. Официальная страница сайта Сверхчеловечество.рф для сбора средств на ускорение прогресса в области омоложения:

Image
Image

Основная страница сайта Сверхчеловечество.рф о создании и участии в клинических испытаниях терапий антистарения и отката возраста организма здесь: