Для чего нужен комплексный генетический атлас человека

08.05.2015

Понять, почему у людей есть восприимчивость к различным заболеваниям, и уточнить механизмы генетической изменчивости поможет комплексный генетический атлас человека. Участие в его составлении принимает и исследователь из МГУ.

 

 

Исследователи, принимающие участие в проекте GTEx Project (The Genotype-Tissue Expression Project), в рамках которого они занимаются созданием комплексного атласа экспрессии генов человека, опубликовали первые результаты своих исследований в одном из самых престижных научных журналов Science.

Приведенные данные помогут лучше понять механизмы генетической изменчивости, а как следствие, и восприимчивости людей к различным заболеваниям.

В трех статьях представителей GTEx Project, которые явились результатом двухлетней работы, рассказывается, как генетические варианты управляют тем, как и когда «включаются» и «выключаются» гены в разных тканях, а также о том, как они предрасполагают людей к раку, диабету и сердечно-сосудистым заболеваниям. В числе авторов и доцент факультета биоинженерии и биоинформатики Дмитрий Первушин, который также работает в Центре регуляции генома и Университете Помпеу Фабра в Барселоне. Его роль в этом проекте заключалась в нахождении и характеризации микроэкзонов — коротких фрагментов генома, экспрессирующихся преимущественно в мозге.

В статье, одним из авторов которой он является, рассказывается о том, как меняется экспрессия генов в зависимости от органов и тканей. В частности, исследователям удалось установить, что генетическая активность преимущественно отличается в органах и тканях.

 

При этом у отдельных людей большинство генов экспрессируется схожим образом, а отличия наблюдаются лишь в 5% случаев в зависимости от пола, возраста и этнической принадлежности человека.

Так, половой принадлежностью обусловлена работа более 750 генов, большинство из которых связаны с молочной железой. При этом отличия в генетической экспрессии африканцев и европейцев связаны с кожей. Кроме того, ученые изучили порядка 2 тыс. генов, наличие или отсутствие которых обусловлено возрастом.

В целом они представляют порядка 10% всех генов человека. Среди них имеются и гены, которые связаны с нейродегенеративными заболеваниями, такими как болезни Альцгеймера и Паркинсона.

Наконец, исследователи смогли установить, что, даже если в различных органах и тканях экспрессия одних и тех же генов происходит по-разному, число генов, экспрессирующихся лишь в определенных тканях и органах, довольно мало.

 

Сам по себе проект GTEx — явление уникальное. Предполагается, что в рамках проекта будут изучены образцы тканей 900 людей, которые перед смертью согласились стать донорами. В качестве образцов для исследований берется порядка 30 фрагментов тканей и органов. При этом ученые анализируют геномную ДНК и экспрессию, то есть РНК.

Исследователи уверены, что чем больше образцов они изучат, тем более точный атлас экспрессии генов человека смогут создать. Например, сравнивая генетические варианты людей с определенным заболеванием с генетическими вариантами тех, кто этим заболеванием не болел, ученые смогут понять, чем обусловлены эти заболевания и предрасположенность к ним.

Предполагается, что в течение 2015 года число доноров проекта станет равно 1 тыс. человек, а ученые получат для исследований порядка 20 тыс. образцов тканей. Подобные масштабы делают проект GTEx уникальным не только в сфере исследований, но и по логистике.

http://www.gazeta.ru/science/2015/05/08_a_6676277.shtml

Image

Оцифровка пользователя, Моделирование, 3D-визуализация.

Создание подробной цифровой копии на основе данных из медкарты.

Анализ данных. Исправление показателей организма.

Image

Взаимодействие цифровых профилей с целью улучшения показателей.

Обмен знаниями, проведение общих исследований.

Загрузка личного аватара в 3D мир. Игрификация, соревнования.

Image

В разработке

  • Официальная страница о медицинских чат-ботах на сайте Сверхчеловечество.рф
  • Подробности разработки чат-бота для проекта "Карта управления возрастом" (для партнеров и разработчиков) здесь:
Image

Обзор мировых разработок по хранению данных в разработке

Хранилище данных для Электронной Медицинской Карты Управления Возрастом в разработке

Материалы по теме:

Image

Основное взаимодействие планируется производить посредством Социальной сети:

Также существует множество специализированных телемедицинских сервисов:

Image

Данный раздел находится в разработке и будет доступен после запуска Электронной медицинской Карты Управления Возрастом:

Image

Основной материал сайта по теме искусственного интеллекта в медицине здесь:

На основе данной статьи будет определяться разработчик искусственного интеллекта для данной системы управления возрастом.

Image

ВАШ ЛИЧНЫЙ ВКЛАД В БОРЬБУ СО СТАРЕНИЕМ

Скооперируйтесь с тысячами других участников и создайте любой проект в области антистарения, проведите научные исспедования

Площадка для создания и финансирования проектов. Официальная страница сайта Сверхчеловечество.рф для сбора средств на ускорение прогресса в области омоложения:

Image
Image

Основная страница сайта Сверхчеловечество.рф о создании и участии в клинических испытаниях терапий антистарения и отката возраста организма здесь: