Жена, в качестве подарочка ко Дню рождения, заказала себе генетический анализ от компании 23andme. Пришел пакет с пробиркой и инструкциями, она посидела, полчаса поплевала в пробирку столько, сколько попросили, запечатала, и отправила обратно. Долго ли, коротко ль, — не прошло и месяца, как анализ был готов. «Век грядущий, век двадцать второй успокоит вас, сударыня», — сказало ей 23andme.
Шутко. В общем, результат анализа состоит из двух частей. Во-первых, это raw data по генотипам: какие снипы, на каких позициях, с каким геном связаны, и так по каждой хромосоме. Всего около миллиона снипов. Все сделано в удобном собственном браузере. Для тех, кто в танке и кому больше ничего не нужно, даются прямые ссылки на Google Scholar и другие сервисы по данному гену и данному снипу. А для обычных людей, по идее, должны были бы выдаваться медицинские отчеты, где по результатам генотипирования даются оценки предрасположенности к тем или иным заболеваниям.
Засада в том, что в 2013 году американский регулятор FDA после ряда предупреждений запретил компании выдавать клиентам медицинскую информацию, по сути, об их собственном здоровье. После некоторых разбирательств FDA частично снял запрет, но для клиентов из большинстве стран медицинская информация по-прежнему недоступна. Список стран-счастливчиков короткий: Дания, Финляндия, Швеция, Нидерланды, Великобритания, Ирландия, и Канада. Клиенты из всех остальных стран должны регистрироваться через общий международный сайт и медицинские отчеты не получают. Впрочем, существуют сторонние компании, которым можно отослать базу данных снипов, и они выдадут такие отчеты. Этим мы пока не занимались.
Для справки: в РФ компания свои пакеты вообще не высылает, поскольку в РФ «правовой статус трансграничных отправлений, содержащих биологические образцы человека, недостаточно ясен».
Вторая часть анализа — это данные по генетическому родству. Гаплогруппы, митохондриальная и Y-хромосомная (только вот ее у жены не обнаружилось!), степень ДНК-родства с разными народностями, доля неандертальской ДНК, и, наконец, прямые ссылки на ближайших родственников среди клиентов 23andme. У жены обнаружилось 13% родства с финнами — и, как следствие, куча финских родственников в районе 4-5 колена; просто у нее оттуда одна прабабушка, т.е. 1/8 генов. С большинством ДНК-родственников степень совпадения снипов была в районе 0,3% и меньше, но с одним человеком оказалась выше 1%. Ему мы уже написали :)
А вообще жена очень хочет этот же анализ сделать своей бабушке, ей сейчас уже 103 года. Только не так-то просто это все организовать.
Ну и наконец, вся эта информация идет на пользу науке. При регистрации вы не только плюете в пробирку, но и отвечаете на кучу вопросов о здоровье, склонностях, особенностях организма и поведения и т.п. Всё это делается с прицелом на то, что достаточно большая выборка поможет найти новые ассоциации тех или иных снипов с особенностями организма. Мы обеими руками за то, чтобы помогать науке выяснять как можно больше о человеке, так что жена честно сидела и отвечала на все многочисленные анкеты (они, впрочем, были необязательные).
Источник: igorivanov.blogspot.ru 10.05.2016
