Карманный секвенатор прочитал геном человека

 

MinION

 

Ученым удалось прочитать геном человека при помощи «карманного» прибора для секвенирования MinION размером со смартфон. В статье, опубликованной в Nature Biotechnology, также описан поставленный с помощью того же устройства рекорд по самому длинному прочтению молекулы ДНК — длина непрерывного прочтения составила 882 тысячи пар оснований.

Несмотря на то, что на сегодняшний день прочитаны геномы десятков видов животных, а стоимость секвенирования снизилась на порядки по сравнению с первыми подобными экспериментами, определение полной последовательности ДНК эукариотических организмов все еще представляет собой нетривиальную задачу. В основном это связано с тем, что значительная часть генома представляет собой повторяющиеся последовательности — микросателлитную ДНК, тандемные повторы, ретроэлементы и так далее.

Самая распространенная технология высокопроизводительного секвенирования ДНК на сегодня подразумевает разбиение молекулы ДНК на маленькие кусочки в несколько сотен пар оснований, их амплификацию (размножение) и прочтение. Из таких маленьких кусочков при помощи математических алгоритмов затем восстанавливают полную последовательность генома (этот процесс называется сборкой). Многие участки ДНК, особенно содержащие повторы, при этом вообще выпадают, либо исследователи не уверены в их точной последовательности. Даже в референсном геноме человека, который впервые опубликовали в 2001 году, до сих пор есть пробелы.

Чтобы этого избежать, инженеры сосредоточились на технологиях секвенирования, которые позволяют определять последовательность как можно более длинной молекулы ДНК, причем желательно без амплификации. На сегодняшний день самым популярным решением для прочтения и сборки больших геномов была технология компании PacBio, позволяющая непрерывно прочитать несколько десятков тысяч пар. Для маленьких геномов, например, бактериальных, компания Oxford Nanopore Technologies в 2014 году предложила «карманный» секвенатор MinION, который также способен непрерывно прочитывать длинные последовательности, но при этом ограничен по емкости.

MinION представляет собой прибор размером со смартфон, который подключается к компьютеру через USB-кабель. Принцип его действия основан на измерении электрической проводимости во время протягивания молекулы ДНК через пору в мембране прибора. Стоимость прибора и стартового набора реактивов составляет тысячу долларов, что по сравнению с другими существующими технологиями довольно дешево. Разработчики позиционируют его как полевой секвенатор, который может быть использован «в джунглях, в Арктике, на космической станции». В подтверждение тому недавно при помощи MinION на МКС действительно прочитали несколько последовательностей ДНК, в том числе митохондриальный геном мыши.

 

MinION

 

Исследователи из нескольких американских и канадских институтов, в том числе университета Калифорнии и Национального исследовательского института генома человека (США) показали, что при помощи MinION можно успешно прочитать геном человека. Более того, ученые оптимизировали протокол секвенирования для прочтения ультра-длинных фрагментов ДНК в сотни тысяч пар оснований.

Размер генома человека составляет примерно 3 миллиарда пар оснований (три гигабазы). Прочтение ДНК клеточной линии человека GM12878 было проведено силами сотрудников пяти лабораторий, в работе было использовано 39 рабочих ячеек MinION и оптимизированный протокол пробоподготовки. В итоге ученые получили 91,2 гигабаз данных, что соответствует 30-кратному покрытию генома. Длина более половины прочтенных фрагментов ДНК составила 100 тысяч пар оснований и более. Дополнительно исследователи показали, что с оптимизированным протоколом возможно определение последовательности ДНК до 882 тысяч пар оснований. Фактически, максимальная длина прочтения определяется только качеством выделения ДНК.

Для объединения последовательностей в одну авторам пришлось оптимизировать также алгоритмы сборки, так как большинство существующих программ заточены под короткие фрагменты. После сравнения с референсным геномом линии GM12878, который был прочтен более традиционными методами много раз, оказалось, что полученная последовательность покрывает 85,8 процентов генома, а точность сборки приближается к 100 процентам.

Прочтение таких длинных фрагментов ДНК в ходе секвенирования позволило авторам заполнить пробелы в последовательности человеческого генома и упростить анализ многих его участков. К примеру, локус главного комплекса гистосовместимости (HLA) имеет сложную структуру и множество повторов, поэтому его последовательность очень сложно определять. В данном случае все гены попали в одну непрерывную прочтенную последовательность, что избавило исследователей от необходимости кропотливо собирать ее из кусочков. Помимо этого, ученые продемонстрировали возможность распознавать при помощи этой технологии секвенирования эпигенетические метки, в частности, метилирование ДНК, что с другими технологиями было невозможно.

Секвенирование генома человека является своеобразной контрольной точкой в определении производительности технологии. Данная работа обещает дальнейшее упрощение и удешевление не только непосредственного определения последовательности ДНК, но и ее анализа. Подробнее об истории развития технологий секвенирования ДНК можно прочитать в нашем материале.

 

29.01.2018 Источник: nplus1.ru

Частичное перепрограммирование восстанавливает молодую экспрессию генов за счет временного подавления идентичности клеток

 Авторы: Antoine Roux, Chunlian Zhang, Jonathan Paw, José Zavala-Solorio, Twaritha Vijay, Ganesh Kolumam, Cynthia Kenyon, Jacob C. Kimmel     Аннотация   Сообщалось, что временная индукция...

Читать далее

Профилирование эпигенетического возраста в отдельных клетках

 Авторы: Александр Трапп, Чаба Керепеси, Вадим Николаевич Гладышев     Аннотация   Метилирование ДНК определенного набора динуклеотидов CpG стало критическим и точным биомаркером процесса старения. Многовариантные модели машинного обучения, известные как...

Читать далее

Эпигенетические часы показывают омоложение во время эмбриогенеза, с последующим старением

      Краткое содержание   Представление о том, что клетки зародышевой линии не стареют, возникло еще  с 19-го века от идей Августа Вейсманна. Однако...

Читать далее

Мультиомиксное омоложение клеток человека путем кратковременного перепрограммирования в фазе созревания

      Краткое содержание   Старение - это постепенное снижение физической формы организма, которое со временем приводит к дисфункции тканей и заболеваниям. На клеточном...

Читать далее

Универсальный возраст по метилированию ДНК в тканях млекопитающих (препринт)

Новые результаты       Старение часто воспринимается как дегенеративный процесс, вызванный случайным накоплением клеточных повреждений с течением времени. Несмотря на это, возраст можно...

Читать далее

Ограниченное омоложение старых гемопоэтических стволовых клеток в молодой нише костного мозга

      Гемопоэтические стволовые клетки (HSC) с возрастом обнаруживают функциональные изменения, такие как снижение регенеративной способности и миелоидно-зависимая дифференцировка. Ниша HSC, которая...

Читать далее

Разведение плазмы улучшает когнитивные функции и снижает нейровоспаление у старых мышей

      Наше недавнее исследование установило, что факторы молодой крови не являются причиной и не являются необходимостью для системного омоложения тканей млекопитающих...

Читать далее

Пора кончать со старой кровью - Джош Миттельдорф

      2020 год обещает нам, что мы сможем сделать наши тела молодыми без явного восстановления молекулярных повреждений, но лишь просто изменив...

Читать далее

Омоложение тканей трех зародышевых листков путем замены плазмы старой крови солевым раствором альбумина

     Аннотация   Гетерохронный обмен крови омолаживает старые ткани, и большинство исследований о том, как это работает, фокусируется на молодой плазме, ее фракциях...

Читать далее

Обращение возраста: измерение эпигенетического возраста двух разных видов с помощью одних часов

   Аннотация   Известно, что молодая плазма крови оказывает благотворное влияние на различные органы у мышей. Однако не было известно, омолаживает ли молодая...

Читать далее

Прорыв в омоложении

  Если вы избегаете громких заявлений и в течении длительного времени соблюдаете дисциплину недосказывания посреди яркого неонового мира, то возможно вы...

Читать далее

Трансплантация ACE2-мезенхимальных стволовых клеток улучшает результат лечения у пациентов с пневмонией, вызванной COVID-19

Озвучить текст роботом: 

    Краткое содержание   Коронавирус (HCoV-19) вызвал новую вспышку коронавирусной болезни (COVID-19) в Ухане, Китай. Профилактика и реверсия...

Читать далее

Диагностика старения на основе 9 признаков «Hallmarks of Aging»

  “Если вы не можете измерить это, вы не можете улучшить его”, — так сказал Уильям Томсон, великий ирландский физик известный...

Читать далее

Паттерны биомаркеров старения, смертности и вредных мутаций проливают свет на начинающееся старение и причины ранней смертности - Гладышев 2019

Основные моменты Смертность от возрастных заболеваний U-образная с надиром ниже репродуктивного возраста Количественные биомаркеры старения постоянно меняются на протяжении всей жизни Бремя мутаций...

Читать далее

Клеточное старение. Определение пути вперед

Клеточное старение - это состояние клетки, вовлеченное в различные физиологические процессы и широкий спектр возрастных заболеваний. В последнее время быстро растет...

Читать далее

Видео: Суть старения и путь к долголетию - Гладышев В.Н.

Лекторий МГУ: Вадим Николаевич Гладышев, 28 мая 2019 г. 17.00Тема лектория: «Суть старения и путь к долголетию». Профессор Факультета биоинженерии и...

Читать далее

Японцы получили разрешение скрестить эмбрион человека и животного

Ученые давно проводят эксперименты по выведению различных гибридных видов животных. Как правило, это относится к лабораторным животным, опыты над которыми...

Читать далее

Мыши смогли восстановить ампутированные пальцы при помощи двух белков

  Возможно, в будущем люди смогут восстанавливать потерянные конечности — на это, во всяком случае, намекают медицинские эксперименты. Ученым уже известно...

Читать далее

Израильские учёные разработали универсальное лечение против рака

    Небольшая группа израильских учёных считает, что они нашли первое универсальное лечение против рака.  «Мы считаем, что через год мы предложим универсальное...

Читать далее

Клинические испытания первой омолаживающей терапии

    Самое первое человеческое испытание сенолитических лекарств, было объявлено ещё в июне, и большая часть мира практически не обратила внимания на него...

Читать далее

Старение внеклеточного матрикса

    Данная статья собрана из нескольких моих ранних заметок о влиянии внеклеточного матрикса на процесс старения. Текст статьи будет обновляться — я планирую...

Читать далее

Обзор достижений в борьбе со старением в 2018 году

   Каким был 2018 год в борьбе со старением? Год начался с хорошей новости. Под давлением общественности, ученых, организаций и сторонников борьбы со...

Читать далее

Таблетка от старости и кровь младенцев: достижения науки о старении в 2018 году

    2018-й принес обнадеживающие результаты в борьбе со старением и стал годом взрывного роста бизнеса на бессмертии. Начались испытания сенолитика — препарата, убивающего стареющие клетки, ключевого...

Читать далее

Китайский ученый заявил о рождении первых в мире генетически модифицированных детей

  Китайский ученый Цзянькуй Хэ заявил о рождении первых в мире детей из генетически отредактированных эмбрионов. По словам ученого, родились близняшки, у которых он попытался создать устойчивость к заражению...

Читать далее

Новая веха в медицине: Создан первый в мире сканер для всего тела

    Исследователи и ученые из Калифорнийского университета в Дейвисе со своими китайскими коллегами из компании United Imaging Healthcare (UIH) создали аппарат...

Читать далее

Первая искусственная роговица, напечатанная на 3D-принтере, уже готова для трансплантации

    Роговица — это крайне важная, но очень хрупкая часть нашего органа зрения. Она очень легко подвержена травмам и различным заболеваниям...

Читать далее

Ученые создают лазерный кожный регенератор из «Стартрека»

     Технологии из научно-фантастической вселенной «Стартрек» продолжают проникать в нашу реальную жизнь. Мы уже читали о медицинском трикодере, слышали о разработках...

Читать далее

Ученые создали универсальные имплантаты, которые не будут отторгаться организмом

  Любые материалы (в том числе и биологические), которые не созданы нашим организмом, в любом случае являются чужеродными и будут отторгаться...

Читать далее

«Получи я миллиард долларов сегодня, мы победили бы старение на 10 лет раньше. Это 400 миллионов жизней»

      Обри де Грей: большое интервью   В Москву на конференцию «Future in the City», которая пройдет 18 и 19 июля в башне «Империя» в Москва-Сити...

Читать далее

Генетик из Гарварда создал стартап по омоложению собак

В дальнейшем ученый намерен распространить исследования на людей.     Генетик, молекулярный инженер и химик Джордж Черч из Гарварда основал стартап Rejuvenate Bio...

Читать далее

Как наука приближает бессмертие к реальности?

    Поиски Понсе де Леоном фонтана вечной молодости могут быть легендой, но основная идея — поиск лекарства от старости — вполне реальна. Люди...

Читать далее

Секрет вечной жизни точно скрывается в наших клетках

    Однажды могущественный шумерский король по имени Гильгамеш отправился на происки, как это часто делают персонажи мифов и легенд. Гильгамеш стал...

Читать далее

Геронтологи готовы к прорыву

Остановись, старенье!   Ведущие ученые из 17 стран приехали в Россию, чтобы решить проблему старения. Именно теперь, по их мнению, накоплен критический...

Читать далее

Моя улучшенная версия: как жить вечно

      Джордж Чёрч [George Church] возвышается над большинством людей. У него длинная серая борода волшебника Средиземья, а работа всей его жизни...

Читать далее

Клеточная терапия без клеток: омоложение внеклеточными везикулами

  Восстановление сердечной мышцы после месяца терапии внеклеточными везикулами. Иммунные метки: агглютинин (красный), тропонин (зеленый) и DAPI (голубой)   Исследователи Колумбийского университета, работающие...

Читать далее

Биологи впервые собрали мышиный «эмбрион» прямо из стволовых клеток

  Бластоциста состоит из внешнего слоя клеток, из которого развивается плацента, и внутреннего – будущего детёныша. Здесь и ниже иллюстрации Nicolas...

Читать далее

Способ борьбы со старением: обращение вспять процесса снижения концентрации НАД+

    Старение сопровождается развитием метаболических нарушений и дряхлением. Недавние исследования продемонстрировали, что снижение уровня никотинамидадениндинуклеотида (НАД+) – ключевой фактор замедления обменных процессов, связанного...

Читать далее

Лекарства от старения, и Где они обитают

Время напрямую людей не убивает, старение – это биологический процесс. Есть группа заболеваний, которые называют возраст-ассоциированными, или старческими. Основным фактором риска...

Читать далее

Создан микроскоп, позволяющий наблюдать за движением клеток внутри организма

Ученые из Медицинского института Говарда Хьюза усовершенствовали метод флюоресцентной микроскопии таким образом, что теперь с ее помощью можно снимать в...

Читать далее

Ученые имплантировали маленький человеческий мозг мыши

Имплантация органов и тканей – вещь в науке далеко не новая. Не первый день существуют и так называемые кортикальные наборы...

Читать далее

В человеческих клетках впервые обнаружена новая форма ДНК

Ученые из австралийского Института медицинских исследований Гарвана сообщили об открытии в клетках человеческого организма необычных структур ДНК – i-мотивов (intercalated-motif...

Читать далее

Нанонож лишнего не отрежет: хирурги тестируют точечную терапию рака

Самое распространенное среди мужчин онкологическое заболевание, рак простаты, которым страдает примерно четверть пациентов урологических стационаров, до недавнего времени лечили хирургически — удаляли...

Читать далее

В США впервые в мире провели комплексную пересадку пениса и мошонки

Врачам из больницы Джона Хопкинса (штат Мэриленд) удалось провести успешную комплексную трансплантацию пениса и мошонки. Операция длилась 14 часов, в...

Читать далее

Антиоксидант MitoQ омолаживает сосуды

Результаты, полученные исследователями университета Колорадо в Боулдере, работающими под руководством профессора Дага Силса (Doug Seals), еще раз подтвердили, что применение...

Читать далее

Эпидемия молодости: как прожить 120 лет и стать счастливым

    Около 5% нынешних молодых и богатых проживут 120 лет и дольше, считают биохакеры. Читайте, что для этого нужно делать. Осенью 2017...

Читать далее

Имплантация пигментного слоя сетчатки помогла сохранить зрение

    Борьба с заболеваниями, которые в той или иной степени угрожают жизни человека – одно из самых приоритетных направлений современной медицины...

Читать далее

В США протестировали мозговой имплантат для улучшения памяти

    Американские исследователи провели проверку имплантата-электростимулятора, призванного усилить память. В среднем способность к запоминанию слов удалось улучшить на 15%. Если технология пройдет...

Читать далее

Ученым впервые удалось воссоздать легочную ткань

    Лечение стволовыми клетками находит все большее применение в медицинской практике. Так, например, группа китайских ученых из Университета Тунцзи не так...

Читать далее

Ученые МИЭТа планируют начать серийное производство аппарата вспомогательного кровообращения для детей уже в этом году

    В 2012 году благодаря ученым нашего университета была осуществлена первая в России успешная операция по имплантации «искусственного сердца» человеку. К...

Читать далее

Первый шаг к тканеинженерным надпочечникам

    Исследователи лондонского университета королевы Марии, работающие под руководством доктора Леонардо Гуасти (Leonardo Guasti), использовали репрограммированные клетки для создания первого прототипа...

Читать далее
Image

Оцифровка пользователя, Моделирование, 3D-визуализация.

Создание подробной цифровой копии на основе данных из медкарты.

Анализ данных. Исправление показателей организма.

Image

Взаимодействие цифровых профилей с целью улучшения показателей.

Обмен знаниями, проведение общих исследований.

Загрузка личного аватара в 3D мир. Игрификация, соревнования.

Image

В разработке

  • Официальная страница о медицинских чат-ботах на сайте Сверхчеловечество.рф
  • Подробности разработки чат-бота для проекта "Карта управления возрастом" (для партнеров и разработчиков) здесь:
Image

Обзор мировых разработок по хранению данных в разработке

Хранилище данных для Электронной Медицинской Карты Управления Возрастом в разработке

Материалы по теме:

Image

Основное взаимодействие планируется производить посредством Социальной сети:

Также существует множество специализированных телемедицинских сервисов:

Image

Данный раздел находится в разработке и будет доступен после запуска Электронной медицинской Карты Управления Возрастом:

Image

Основной материал сайта по теме искусственного интеллекта в медицине здесь:

На основе данной статьи будет определяться разработчик искусственного интеллекта для данной системы управления возрастом.

Image

ВАШ ЛИЧНЫЙ ВКЛАД В БОРЬБУ СО СТАРЕНИЕМ

Скооперируйтесь с тысячами других участников и создайте любой проект в области антистарения, проведите научные исспедования

Площадка для создания и финансирования проектов. Официальная страница сайта Сверхчеловечество.рф для сбора средств на ускорение прогресса в области омоложения:

Image
Image

Основная страница сайта Сверхчеловечество.рф о создании и участии в клинических испытаниях терапий антистарения и отката возраста организма здесь: